Hamshahri corpus document

DOC ID : H-801107-53814S1

Date of Document: 2002-01-27

سلولهاي داسي شكل چگونه سلامت انسانها را ؟ تهديدمي كنند آيا دانشمندان به اميدهايي تازه دست؟ يافته اند اين بيماري، نوعي بيماري وراثتي گلبولهاي قرمز است كه در سرتاسر جهان شايع است. اين بيماري كه مي تواند تقريبا بر روي كل بدن و تمامي اعضا تاثير بگذارد، موجب كم خوني مي شود. گلبولهاي قرمز - كه نام ديگر آنها اريتروزيتن است - صفحات گرد و كوچكي هستند كه در خون، اكسيژن را از ريه به ساير قسمتهاي بدن مي برند. اكسيژن در گلبول قرمز به هموگلوبين متصل است كه نام ديگر آن، ماده رنگي قرمز خون است، چرا كه قرمزي رنگ خون به خاطر وجود هموگلوبين است. در خون شخص مبتلا به بيماري سلولهاي داسي شكل، به جاي هموگلوبين معمولي (Aهموگلوبين ) نوعي هموگلوبين تغيير يافته به نام Sهموگلوبين وجود اين دارد هموگلوبين تغيير يافته، موجب چسبندگي مولكولها به يكديگر و تشكيل زنجيره هاي طويل مولكولي مي شود. اين زنجيره ها باعث تغييرشكل گلبولهاي قرمز مي شوند كه طي اين تغييرشكل، گلبولهاي قرمز معمولي خون كه گرد، نرم و صاف هستند و به راحتي در جريان خون به حركت درمي آيند، تبديل به سلولهاي دراز، سخت و نوك تيزي مي شوند كه شبيه به داس هستند و به همين علت سلولهاي داسي شكل نام گرفته اند. در اين صورت، حمل و نقل اكسيژن در خون ديگر به درستي انجام نمي گيرد. تغيير عامل وراثتي (جهش ) براي Sهموگلوبين اولين بار، چند صد سال پيش در آفريقاي غربي و مركزي و نيز شبه جزيره عربستان رخ داد. از اين مناطق بود كه ژن جهش يافته در همه جاي زمين پخش شد. امروزه اين بيماري در حوزه شرقي درياي مديترانه ( يونان، جنوب ايتاليا، تركيه )، خاورميانه ( لبنان، سوريه، ايران، عراق، شبه جزيره عربستان ) ،، هندوستان افغانستان و پاكستان، وجود دارد. از طريق تجارت برده، اين بيماري به آمريكاي شمالي و جنوبي نيز سرايت كرده است. اين بيماري، سابق بر اين در اروپاي شمالي ( آلمان، فرانسه، انگليس، هلند، بلژيك، اسكانديناوي ) وجود نداشت، ولي بعدها از طريق مهاجرتهايي كه از نواحي درياي مديترانه، آفريقا و آسيا به اين منطقه صورت گرفت، به اين قسمت از اروپا نيز سرايت كرد. سلولهاي داسي شكل از سه طريق موجب بروز بيماري مي شوند: ) 1 چون سلولهاي داسي شكل صاف و گرد نيستند و نمي توانند به راحتي در خون حركت كنند، در رگهاي خوني گير مي كنند. هنگامي كه رگ خوني توسط اين سلولها مسدود شود، اكسيژن ديگر به بافت نمي رسد. نرسيدن اكسيژن به بافت باعث تخريب بافت مي شود و در نتيجه موادي توليد مي شوند كه موجب بروز درد مي گردند. دردهاي شديدي بويژه در استخوانها بوجود مي آيند، چرا كه رگهاي خوني مغز استخوان مسدود شده اند. در صورت مسدود شدن رگهاي خوني ساير اعضاي بدن مانند ريه، مغز، كبد و... به اين اعضا آسيب جدي وارد مي شود. ) 2 به دليل اين كه سلولهاي داسي شكل خيلي سريع تر از گلبولهاي قرمز سالم تجزيه مي شوند، حتي با وجود فعاليت بيشتر مغز استخوان، كم خوني بوجود مي آيد. از آنجا كه تقريبا تمامي بيماران مبتلا به سلولهاي داسي شكل، داراي نوعي كم خوني هميشگي هستند، سابقا بيماري سلولهاي داسي شكل، كم خوني سلولهاي داسي شكل نيز ناميده مي شد. ) 3 اين سلولها بويژه در سنين ابتدايي زندگي رگهاي خوني طحال شخص مبتلا را مسدود مي كنند. طحال يكي از مهمترين اعضاي بدن است كه وظيفه دفاع از بدن در برابر باكتريهاي مختلف را برعهده دارد و اگر رگهاي خوني آن همواره مسدود باشد، اين عضو به گونه اي آسيب مي بيند كه ديگر قادر به انجام وظيفه خود نخواهد بود. بيماران مبتلا به سلولهاي داسي شكل، بويژه كودكان داراي سنين كم، در معرض خطر ابتلا به بيماريهاي مختلف هستند و حتي برخي از اين بيماريها اگر به موقع تشخيص داده نشوند، زندگي را با خطر نابودي مواجه براي مي سازند حفاظت از كودكان در مقابل اين گونه لازم بيماريها است كه به آنها از سن 3 تا 5 سالگي، روزي يك پني سيلين تزريق شود. علل ابتلا به بيماري اين بيماري به ارث هر مي رسد انساني براي خصوصيات مختلف خود از قبيل قد، رنگ مو، رنگ چشمان و... دو عامل وراثتي (ژن ) دارد كه يكي را از پدر و ديگري را از مادر خود به ارث مي برد. ژنها حتي تركيب هموگلوبين انسان را نيز تعيين مي كنند. انسان در صورتي داراي گلبولهاي قرمز سالم خواهد بود كه از والدين خود، ژنهاي هموگلوبين سالم - هموگلوبين A- را به ارث برده باشد و در صورتي كه فرد از والدين خود، ژنهاي مربوط به هموگلوبين جهش يافته - _Sهموگلوبين را به ارث برده باشد، وي مبتلا به بيماري سلولهاي داسي شكل خواهد بود. در خون، فقط هموگلوبين جهش يافته است كه باعث طولاني و نوك تيز شدن (داسي شكل شدن ) گلبولهاي قرمز مي شود. البته به غير از ژن هموگلوبين Sژنهاي، ديگري نيز وجود دارند كه موجب تغييرات بيمارگونه هموگلوبين مي شوند. اگر انسان از يكي از والدين خود، ژن هموگلوبين S و از ديگري ژن سالم را به ارث ببرد، ديگر بيمار نخواهد بود. بلكه تنها يك شخص ناقل اين بيماري خواهد فرد بود ناقل حدود 40 درصد هموگلوبين S در خون خود دارد و به همين علت بيمار به حساب نمي آيد، ولي مي تواند ژن بيماري را به فرزندان خود منتقل نمايد. آيا مبتلايان به اين بيماري مي توانند ورزش؟ كنند آري. اكثر اشخاص مبتلا به بيماري سلولهاي داسي شكل نه تنها مي توانند، بلكه بايد ورزش كنند، اما چون افراد كم خون خيلي سريع تر از اشخاص سالم خسته مي شوند، بنابراين نبايد در اين امر زياده روي كنند. راه پيشگيري از بيماري سلولهاي داسي شكل اگر پدر و مادر، ناقل ژن بيماري سلولهاي داسي شكل باشند، بايد قبل از به دنيا آمدن فرزندشان، آزمايش خاصي را انجام دهند. طي اين آزمايش در هفته هاي 10 تا 12 دوران بارداري از بافت جفت جنين نمونه برداري مي شود. با آزمايش اين نمونه مي توان دريافت كه آيا جنين مبتلا به بيماري است، يا ناقل آن و يا؟ هيچكدام اگر تشخيص داده شود كه جنين بيمار است، آن گاه بايد به دوران بارداري خاتمه داد تا بتوان مانع از تولد كودكي بيمار شد. آيا اشخاص مبتلا به اين بيماري مي توانند صاحب فرزند ؟ شوند در صورتي كه هر دوي والدين بيمار نباشند، بلي. اگر فرد مبتلا به سلولهاي داسي شكل بخواهد صاحب فرزند شود، بايد از طريق آزمايش آناليز هموگلوبين مشخص شود كه آيا همسر وي ناقل اين بيماري است يا اگر خير يكي از والدين بيمار و ديگري ناقل بيماري باشد، احتمال دارد كه فرزندي بيمار متولد شود. البته بايد قبل از تولد جلوي اين امر را گرفت. حال اگر يكي از والدين بيمار و ديگري سالم باشد، در آن صورت همه فرزندان اين زوج ناقل خواهند بود و نه بيمار. خانمهاي باردار مبتلا به بيماري سلولهاي داسي شكل، نسبتا دردهاي بيشتري از ساير خانمها دارند. اين خانمها مي توانند همان داروهايي را مصرف نمايند كه قبل از بارداري مصرف مي نمودند، ولي در دوران بارداري خود، نياز به مراقبتهاي بيشتري دارند. تاكنون تنها راه درمان بيماري سلولهاي داسي شكل كه ظاهرا تنها يك جهش در ژن بتاگلوبين، علت ارثي بودن آن است، پيوند مغز استخوان بوده است. اما از آنجا كه اين شيوه درماني همواره براي شخص بيمار، عوارضي به دنبال دارد و در برخي از موارد، اين عوارض منجر به مرگ بيمار مي شوند، از آن به ندرت استفاده مي شود. گرچه بيماري سلولهاي داسي شكل از اولين بيماريهاي ارثي است، كه جهش مربوط به آن در سطح مولكولي تشخيص داده شده است، ولي ارائه يك درمان ژني موثر براي اين بيماري مشكل به نظر مي رسيد. گروهي از دانشمندان توانستند با ادغام شيوه هاي زيادي از مجموعه علم ژنتيك براين، مشكل غلبه كنند. متخصصان علم ژنتيك، با ابداع روشي جديد، موفق به درمان بيماري خطرناك سلولهاي داسي شكل در موشهاي آزمايشگاهي شدند. اميد آن مي رود كه روش ابداع شده در مورد انسانها نيز موثر باشد. اين محققان به كمك نوعي ويروس ويژه، يك ژن جديد را وارد مغز استخوان كردند و بدين ترتيب ژن مسئول بيماري سلولهاي داسي شكل از ادامه فعاليت خود بازماند. ژن جديد هنگامي كه وارد مغز استخوان شود، در سلولهاي اين قسمت مستقر شده و موجب توليد سلولهاي خوني سالم مي گردد. در آزمايشهاي انجام شده بر روي دوگونه متفاوت از موشهاي داراي ژنهاي جهش يافته اين ژن سالم پس از 10 ماه بر روي 99 درصد كل گلبولهاي قرمز موجود در چرخه خون تاثير مثبت داشته و علائم بيماري را به طرز محسوسي كاهش داده است. متخصصان و دانشمندان در ابتدا يك ژن بتاگلوبين كه از نحوه عمل آن مطمئن بودند را به وجود آوردند، محيط مناسبي براي آن ايجاد نمودند و سپس براي انتقال اين ژن به داخل مغز استخوان، از لنتي استفاده ويروس كردند. اين نوع ويروس، يك ويروس محرك (ويروس عامل بيماري ) از زير مجموعه رترويروسها است كه HIV نيز به آنها تعلق دارد. دانشمندان، اين ويروس را به وسيله يك تكه از عامل وراثتي محرك بيماري ايدز غني ساختند. معمولا در چنين تركيبي، عملكرد ژن به محيط پيرامون آن بستگي دارد. ولي با استفاده از شيوه هاي علم ژنتيك، ژن آنقدر متنوع مي شود و به طور مساوي بين سلولها تقسيم مي شود كه مي تواند به فعاليت خود بپردازد. البته هنوز موانع زيادي برسر راه تست اين شيوه درماني بر روي انسان وجود دارد. ولي به هر حال شواهد روشني وجود دارد كه نشان مي دهد استفاده از لنتي مي تواند ويروسها نتايج ثمربخشي به همراه داشته باشد. منابع: اينترنت سايت اشپيگل و دانشگاه بن تحقيق و ترجمه: بابك خدادادي